...易患AD。家族性Alzheimer病（FAD）约占AD患者的1%以下，为常染色体显性遗传，病人的一级亲属尤其女性患病风险高，常在70岁前发生AD，但遗传素质也受多种因素的影响，例如，双胞胎之一于60岁发病，姊妹也可能80岁才发病或因其...
词条疾病；精神科；器质性精神障碍；精神障碍...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征(21号...
词条疾病；营养科...酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓...
词条疾病；儿科...断。1.涂片检查取患者尿道分泌物或宫颈分泌物，作革兰染色，在多形核白细胞内找到革兰阴性双球菌。女性宫颈分泌物中杂菌多，敏感性和特异性较差，阳性率仅为50%～60%，且有假阳性，因此世界卫生组织推荐用培养法检查女...
词条疾病；感染科...的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。本病系常染色体显性遗传性疾病。主要见于非洲黑人。患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病，患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染，尤其是肺炎...
词条疾病；风湿免疫科...发性骨髓瘤有关的淀粉样变性。1922年Bennhold介绍用刚果红染色作为诊断性检查，随后就以此作为诊断本病的组织学染色。疾病名称：淀粉样变性英文名称：amyloidosis别名：amyloiddegeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloidthesaurismo...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...发性骨髓瘤有关的淀粉样变性。1922年Bennhold介绍用刚果红染色作为诊断性检查，随后就以此作为诊断本病的组织学染色。疾病名称：淀粉样变性英文名称：amyloidosis别名：amyloiddegeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloidthesaurismo...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...发性骨髓瘤有关的淀粉样变性。1922年Bennhold介绍用刚果红染色作为诊断性检查，随后就以此作为诊断本病的组织学染色。疾病名称：淀粉样变性英文名称：amyloidosis别名：amyloiddegeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloidthesaurismo...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...发性骨髓瘤有关的淀粉样变性。1922年Bennhold介绍用刚果红染色作为诊断性检查，随后就以此作为诊断本病的组织学染色。疾病名称：淀粉样变性英文名称：amyloidosis别名：amyloiddegeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloidthesaurismo...
词条疾病；皮肤性病科...发性骨髓瘤有关的淀粉样变性。1922年Bennhold介绍用刚果红染色作为诊断性检查，随后就以此作为诊断本病的组织学染色。疾病名称：淀粉样变性英文名称：amyloidosis别名：amyloiddegeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloidthesaurismo...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病