常染色体显性遗传性疾病

...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

...multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺...

词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤

Axenfeld-Rieger异常

...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

鳄皮婴儿综合征

...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

词条疾病

Axenfeld-Rieger综合症

...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

δ-贮存池病

...体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板，肾上腺皮质激素治疗，月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称：δ-贮存池病英文名称：δ-storagepooldisease别名：δ-储存池病；...

词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型

...multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺...

词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤

阿克森费尔德-里格尔综合症

...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

...multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺...

词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤

...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

词条疾病；儿科；皮肤疾病