常染色体完全显性遗传

肝性紫质症

...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性卟啉症

...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

第二节　突变和选择

...。例如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，该...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

肝性卟啉病

...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...

词条疾病

单基因遗传性高血压

...固酮增多症、Liddle综合征和Bilgintruan综合征均为常染色体显性遗传疾病[2，17]，拟似盐皮质激素过多症属于常染色体隐性遗传疾病[11]。（2）均为少见疾病，常少年发病，多表现为中、重度高血压，并发症发生早[18]。（3）多通过...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学

血管球瘤

...，分布广泛，多见于青年男性，一般无疼痛。为常染色体显性遗传。疾病描述又名球状血管瘤。是一种血管性错构瘤，起源于正常血管球或其它动静脉吻合处。症状体征本病多单发，多发者罕见。单发者多见于男性，而发生于甲...

词条疾病；皮肤性病科

克-纳二氏综合征

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病

先天性鱼鳞病1例

...鳞病是一种罕见的遗传病，分为以下几种类型：（1）常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人罹患，但无性别差异。组织病理特征为角质层显著增厚，颗粒层变薄或消失...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第6期

crigler-najjar综合症

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

crigler-najjar综合征

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病