...产生。肢端痛觉减退，而触觉存在。Person等报道一些患者完全无汗。1922年Hicks报道一连续四代的家族共34个成员中，10例患病。其共同的症状为腿部刺痛、耳聋和足穿通性溃疡，后者进一步发展至足畸形。受累部温觉减退的程度...
词条疾病；皮肤性病科...表型可用简单的电泳法加以检验。HP的遗传为常染色体不完全显性，分别由HP1和HP2两个基因控制。1-1是HP1/HP1纯合子，1-2是HP1/HP2杂合子、2-2是HP2/HP2纯合子。带HP1基因者结合血红蛋白较多，HP2基因者结合血红蛋白较少，如1-1型平均...
词条化验及医学检查...于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”，依据是《灵枢·根结》篇提到：“骨繇者，节缓而不收也，所谓骨繇者摇故也。”意思是指骨节弛缓不收，动摇不定之意，与共...
词条疾病...急性皮质—纹状体—脊髓变性。病因病理病机：病因尚未完全明确，可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。临床表现：早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始，约50%病例的早期症状为精神...
词条疾病...传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...卫生状况较好的发达国家，控制和改善水源的卫生能不能完全预防其感染。有效的预防手段是主动免疫，保护易感人群。从二十世纪七十年代以来，先后研究和应用了单价减毒活疫苗和4价基因重排RV疫苗。单价减毒活疫苗有一定...
词条疾病；感染科...ton病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物...
词条疾病；神经内科...明显的纤维性间质包绕。肿瘤内含多个角囊肿，中心充满完全角化物质。囊肿周围可有钙沉积，染色深蓝，如角囊肿破裂，间质内可出现异物巨细胞反应。临床表现：可分两型：多发型和单发型。1.多发型较常见为常染色体显性...
词条疾病...每小时尿量少于17ml。而后24h尿量在40ml以下，称为无尿。完全无尿者少见，完全性尿路梗阻、急性肾皮质坏死、肾小球肾炎及恶性高血压引起的急性肾衰可出现完全无尿。在少数非少尿性急性肾衰竭患者，尿量可维持在800ml～1000m...
词条疾病；妇产科...传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病