完全显性遗传病

迟发性皮肤卟啉病

...，称作获得性中毒性PCT；另一型为家族型，属于常染色体遗传病，患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常，其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

线粒体脑肌病

...(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病...

词条疾病；神经内科

羊水检查

...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。（二）无机成分：1．电解质：由于胎儿低渗尿进入羊水，羊水逐渐成为低渗，钠与氯轻度下降，钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...

词条化验及医学检查

红斑肢痛症

...3次/d；或苯噻啶(Pizotifen)，0.5mg/次，1～3次/d服用，常可获完全缓解。患肢用1%利多卡因(Lidocaine)和0.25%布比卡因(Bupivacaine)混合液10ml，另加生理盐水10ml稀释后作踝上部环状封闭及穴位注射，严重者或将其液体作骶部硬膜外局封，亦...

词条疾病；神经内科

骨质软化症与佝偻病

...婴幼儿和儿童者称佝偻病。从病因和发病机制上看两者是完全相同的，只是在不同年龄阶段表现出不同的临床特征而已。本病为多种原因导致维生素D摄入不足，吸收不良和内源性合成减少所致。其结果导致非矿化的骨样组织（...

词条疾病

佝偻病和骨质软化症

...婴幼儿和儿童者称佝偻病。从病因和发病机制上看两者是完全相同的，只是在不同年龄阶段表现出不同的临床特征而已。本病为多种原因导致维生素D摄入不足，吸收不良和内源性合成减少所致。其结果导致非矿化的骨样组织（...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

老年人帕金森病

...难以实施。重点为二级、叁级预防。在二级预防中，根据遗传病因采取干扰措施。PD病人亲属，尤其是一级亲属为易患人群，重点为早期发现，早期诊断，早期治疗。病人在发病前往往已有相当长时间的症状前时期，即亚临床状...

词条疾病；老年病科

虹膜角膜内皮综合症

...性，有家族史，一般在童年后期及成年早期发病。可合并完全性或部分性无齿畸形、上颌骨发育不全等全身表现。此外尚有显著的Schwalbe线环前移。本病应与Cogan-Reese综合征鉴别，后者为单眼，常见于中年女性，并有虹膜色素性...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

ICE综合征

...性，有家族史，一般在童年后期及成年早期发病。可合并完全性或部分性无齿畸形、上颌骨发育不全等全身表现。此外尚有显著的Schwalbe线环前移。本病应与Cogan-Reese综合征鉴别，后者为单眼，常见于中年女性，并有虹膜色素性...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

虹膜角膜内皮综合征

...性，有家族史，一般在童年后期及成年早期发病。可合并完全性或部分性无齿畸形、上颌骨发育不全等全身表现。此外尚有显著的Schwalbe线环前移。本病应与Cogan-Reese综合征鉴别，后者为单眼，常见于中年女性，并有虹膜色素性...

词条疾病