找到300条结果，用时0.067s
  • 莱伯遗传性视神经病

    ...实。该病为人类首先证实为线粒体DNA（mtDNA）缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病，称线粒体病。然而，单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势，外显率逐渐减少，女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber...

    词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病
  • Leber遗传性视神经病变

    ...实。该病为人类首先证实为线粒体DNA（mtDNA）缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病，称线粒体病。然而，单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势，外显率逐渐减少，女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber...

    词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病
  • 脊髓性肌肉萎缩

    ...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...

    词条疾病；神经内科
  • Kennedy病

    ...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...

    词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病
  • 脊髓性肌萎缩症

    ...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...

    词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病
  • Kugelberg-Welander病

    ...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...

    词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病
  • Werdnig-Hoffmann病

    ...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...

    词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病
  • 脊髓性肌萎缩

    ...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...

    词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病
  • 可变性红斑角化症

    ...病终生不愈，但不影响一般健康。疾病病因：为一种罕见遗传病，其遗传模式是表达多变的常染色体显性特征。Vandersteen等认为本病是一种原发性角化病，其基本异常起源于表皮，并证实在角化过程皮损中，角质小体在数量上是...

    词条疾病；皮肤性病科
  • 肾小管性酸中毒

    ...婴儿型；④根据临床主要表现分为骨软化型、低血钾型、完全性酸中毒型、不完全性酸中毒型（在一般情况下无酸中毒表现，在酸负荷下出现肾小球酸化功能异常）；但目前大都将肾小管酸中毒分为4型：即Ⅰ型（远端肾小管酸...

    参考资料求医问药；疾病大全；腹部

相关搜索：

筛选