...，遗传的PD最常见的是常染色体显性遗传，个别报道是多基因传递方式。有关定量遗传学研究资料表明，单卵双胎的一致性发病并非像遗传性疾病所预料的那样高，其单卵双胎的一致率为6.1%(82对中有5对)，双卵双胎的一致率为4.6%...
词条疾病；老年病科...为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成...
词条疾病...或POEMS综合征时应行胸部和骨骼X线以及骨髓细胞学检查。基因缺陷分析：一些遗传性周围神经病可通过基因缺陷检测明确诊断，如TIR突变检测用于淀粉样周围神经病的诊断，PMP22基因缺失用于遗传性压力易感性周围神经病的诊断...
词条疾病...法。5.2.12重组免疫印迹法recombinantimmunoblotassay，RIBA以重组基因抗原转印到载体上，检测相应抗体的酶免疫试验方法。在经血传播疾病检测中，是检测丙型肝炎病毒抗体更敏感更特异的方法。5.2.13快速血浆反应素试验rapidplasmareagina...
词条中华人民共和国卫生行业标准...ML的治愈率约40%，远不及儿童ALL。AML第1次缓解后同胞间异基因BMT结果稍好于化疗。儿童AML可发生于任何年龄，各年龄组发病率基本一致，在青少年略高些。不像ALL在3～4岁为高峰。男女之间无差异。AML发病与某些遗传性疾病有关...
词条疾病；儿科...：肿瘤是机体在各种致瘤因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失掉了对其生长的正常调控，导致异常增生而形成的新生物。这种新生物常形成局部肿块，因而得名。正常细胞转变为肿瘤细胞后就具有异常的形态、代谢和功...
词条...后的细胞能良好地生存、分化及迁移，并且移植细胞经过基因操作可以表达外源基因。因此，将中枢神经干细胞移植入受损脑组织不仅可以补充、替代受损的神经元，而且还可以将外源性基因导入神经组织，使其在体内有效表达...
词条生物学；干细胞；细胞...疫；③免疫功能低下和免疫缺陷。2、遗传因素对RAU的单基因遗传、多基因遗传、遗传标记物和遗传物质的研究表明，RAU的发病有遗传倾向。3、系统性疾病因素RAU与胃溃疡、十二指肠溃疡、溃疡性结肠炎、局限性肠炎、肝炎、肝...
词条疾病；口腔科...类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严...
词条疾病；神经内科...和环境因素均是重要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍