...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍从２３日结束的“家蚕功能基因组学与现代丝绸之路国际研讨会”获悉，在率先完成蚕类单碱基遗传变异图谱后，中国家蚕基因组研究已转入利用基因的实用研究阶段，研究范围将涵盖医疗器材、免疫药品和丝绸制品等领域。２...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...只有设在省妇保下的浙江省生殖医学中心可以接受咨询与基因诊断。昨天，记者采访了该项目的主要负责人、浙江大学医学院附属妇产科医院院长黄荷凤教授。黄荷凤教授介绍，目前，省妇保已对来自全国各地169对有高风险出生...
健康行业资讯；医疗动态遗传学家长期以来认为，绝大多数人类等位基因在细胞内是均等表达的。不过，美国科学家的一项最新研究表明，有超过5%的来自父体或母体的基因副本会随机地发生关闭，也就是说，数百个人类等位基因可能只表达其中之一。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...章中，Shendure讨论了外显子组测序的机遇和挑战。2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低，数...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组拼音：jīyīnzhìliáo英文：genetherapy基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，...
词条医疗技术名...133achromatopsia全色盲53additiveeffect累积效应83addittivegene累加基因83adenine腺嘌呤34adenosinedeaminase腺苷脱氨酶46adenovirus-polylysineDNA-complex腺病毒多赖氨酸DNA复合体169adultpolycystickidneydiseade(APKD)成人多囊肾病166affinitybandingagent亲和结合剂143agam...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...14-4）。 经研究证明上述高或低应答小鼠，至少有10个基因座和这种反应高低有关，其中主要是影响Mф特性基因，观察Mф从血液中清除碳颗粒或吞噬SRBC的能力来比较两品系小鼠Mф功能的不同，发现高应答品系小鼠的Mф功能活...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学第六次国际人类基因组单体型图计划战略会议日前在东京闭幕，国际协作组和各参加国代表宣布了这个项目的最新进展。人类基因组单体型图计划是科学家在完成人类基因组序列图谱之后的又一大壮举。科学家在破译人类基因组...
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