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  • 自由组合法则

    ...皱缩之比也是12:4=3:1。这同一对相对性状的分离法则是完全符合的。

    词条
  • 斯塔加特氏病

    ...病,常见于近亲结婚的后代,同胞中有多人发病。少数为显性遗传,亦有散发病例。发病机制:Stargardt病发病机制清,但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...

    词条疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病
  • 滴状角膜

    ...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养良英文名称:Fuchs...

    词条疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良
  • 智能障碍

    ...忆起受伤前他在什么地方,正在做什么事。遗忘可能是完全的或部分性的,短则数秒,长达数年,大多只涉及较短的一段时间。逆行性遗忘多见于脑缺血发作以后,颅腔外伤伴有意识障碍,以及心跳骤停复苏意识障碍恢复后,...

    词条疾病;神经内科
  • 角膜滴状变性

    ...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养良英文名称:Fuchs...

    词条疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良
  • 遗传性肾炎

    ...。在Parsa等报道的家族中,为父向子的传递,呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史,可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。5.弥漫性平滑肌瘤病据报道一...

    词条疾病;肾脏内科
  • 男性性早熟

    ...时已存在性成熟的体征。遗传方式为限于男性的常染色体显性遗传。导致性成熟的原因是睾丸功能的激活,促性腺激素分泌没有出现青春期的变化。现已有家族性性早熟累及女性成员的病例报道,可能同的家族具有同的遗传...

    词条疾病;内分泌科
  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

    ...生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常,第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗...

    词条疾病;内分泌科
  • 青年人中的成年发病型糖尿病

    ...以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机制的...

    词条疾病;内分泌科
  • 口形红细胞增多

    ...,主要的病变是基因缺失或基因表达障碍,Rh血型抗原可完全缺乏,也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血,血红蛋白间于80~130g/L,网织红细胞常间于6%~12%,MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细...

    词条血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血

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