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  • 胃肠息肉表现在脸上的信号

    ...也有遗传性。三、有家族史的占41.9%,多数为常染色体显性遗传,也有少数为完全显性或隐性(隔代)遗传者。目前专家认为在上述三条中如果具备了其中的两条者,即可诊断为此病。像本文开头所讲的父亲已具备了色素斑和息...

    健康求医问药;疾病专题;百病信号;普通外科疾病信号
  • 可变性图形红斑角化性皮病

    ...角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病
  • Science:新技术解析动态遗传网络

    ...对照组中并存在。话句话说,通过DNA损伤遗传网络已被完全重编程。“随着研究人员断地在测绘这些网络中取得进展,他们发现了一些既有启发性但又令人沮丧的动态特点,”Ideker说:“科学家们本来希望细胞网络会随...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 先天性角膜异常有哪些?

    ...可能远视。如整个眼球小,则称小眼球。往往为常染色体显性遗传。  扁平角膜:为常染色体隐性遗传,是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面,巩膜前部也较扁平,有时角巩缘分界清,角膜基质可有...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问
  • 二、近交后引起的变化

    ...有相同来源的概率,通常以0~1之间的尺度来表示。F=0为完全杂合,F=1表示完全纯合。F值随近交繁殖连续的代数而递增。增加的比率决定于交配动物亲缘关系的密切程度。根据Feiconer(1960)的研究,认为全同兄弟姐妹交配,近交...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学
  • 第五节 基因突变

    ...子上每一个碱基都可能发生突变,但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着同的突变频率,即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数,这些部位就称为突变热点(hotspotsofmutation)。形成突变热点的原...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 索引

    ...2,165association关联6ataxiatelangiectasia,AT毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16Bartshydropsfetali...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 如何诊断贝尔氏麻痹?

    ...,本病有家族聚集性,可能与遗传有关,是一种常染色体显性遗传。  ⑶可伴有前庭症状,眼震电图检查异常,可能是多发神经病变。  ⑷有人认为,原发于鼓索神经的炎性病变逆行影响面神经干,神经外膜水肿压迫,导致...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;面瘫防治300问
  • 海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

    ...酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是我国南方地区常见X连锁完全显性遗传病,具有多种临床表现,从无症状到新生儿黄疸、蚕豆病、药物诱导性溶血、感染及其它因素诱发性溶血等。我国南方各省发病率较高,为调查海南地区G6PD缺陷的...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第11期
  • 脆性X 染色体

    ...合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因...

    词条疾病;儿科

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