...也有遗传性。三、有家族史的占41.9％，多数为常染色体显性遗传，也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。目前专家认为在上述三条中如果具备了其中的两条者，即可诊断为此病。像本文开头所讲的父亲已具备了色素斑和息...
健康求医问药；疾病专题；百病信号；普通外科疾病信号...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...对照组中并不存在。话句话说，通过DNA损伤遗传网络已被完全重编程。“随着研究人员不断地在测绘这些网络中取得进展，他们发现了一些既有启发性但又令人沮丧的动态特点，”Ideker说：“科学家们本来希望细胞网络不会随不...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...可能远视。如整个眼球小，则称小眼球。往往为常染色体显性遗传。 扁平角膜：为常染色体隐性遗传，是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面，巩膜前部也较扁平，有时角巩缘分界不清，角膜基质可有...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问...有相同来源的概率，通常以0～1之间的尺度来表示。F=0为完全杂合，F=1表示完全纯合。F值随近交繁殖连续的代数而递增。增加的比率决定于交配动物亲缘关系的密切程度。根据Feiconer（1960）的研究，认为全同兄弟姐妹交配，近交...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点（hotspotsofmutation）。形成突变热点的原...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...2，165association关联6ataxiatelangiectasia,AT毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16Bartshydropsfetali...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...，本病有家族聚集性，可能与遗传有关，是一种常染色体显性遗传。 ⑶可伴有前庭症状，眼震电图检查异常，可能是多发神经病变。 ⑷有人认为，原发于鼓索神经的炎性病变逆行影响面神经干，神经外膜水肿压迫，导致...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是我国南方地区常见X连锁不完全显性遗传病，具有多种临床表现，从无症状到新生儿黄疸、蚕豆病、药物诱导性溶血、感染及其它因素诱发性溶血等。我国南方各省发病率较高，为调查海南地区G6PD缺陷的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第11期...合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因...
词条疾病；儿科