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  • 第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断

    ...酸过多的痛风特征;当完全缺失时,表现为高尿酸血症、精神发育迟缓等特征的自毁容貌综合征。  HGPRT蛋白质分子为相同亚基的四聚体,每个亚基由217个氨基酸残基组成。HG-PRT基因定位于X染色体长臂远端,因此该病表现为X...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 第二节 贫血

    ...常,严重者可有颅内压增高和视乳头水肿。5-50%患者有精神、行为方面的异常,例如注意力不集中,易激动、精神迟滞和异食癖。原因是缺铁不仅影响脑组织的氧代谢与神经传导,也能导致与行为有关的线粒体单胺酸氧酶...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学
  • 中国营销的30大病症

    ...无妆企业的形象塑造(CorporateIdentity)就是通过对企业的精神特征、行为表现、外显识别等把企业的整体形象推向社会,并努力使公众认识、认可企业的整体形象。这是一个系统的工程。然而,我国的企业仍有许许多多犯着“形...

    医药产业医药经济;营销
  • 先天性色素缺乏

    ...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病
  • 眼皮肤白化病

    ...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...

    词条词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病
  • 泛发性白化病

    ...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病
  • 肝硬变

    ...时抵抗力下降,应警惕结核性感染导致的胸膜炎。神经精神症状:如出现嗜睡、兴奋和木僵等症状,应警惕肝性脑病的发生。根据临床表现和肝功能情况可将肝硬分为代偿期与失代偿期。肝硬的形成和发展过程多数是缓慢...

    词条疾病;消化系统疾病;肝胆疾病;消化科
  • 肝硬化

    ...时抵抗力下降,应警惕结核性感染导致的胸膜炎。神经精神症状:如出现嗜睡、兴奋和木僵等症状,应警惕肝性脑病的发生。根据临床表现和肝功能情况可将肝硬分为代偿期与失代偿期。肝硬的形成和发展过程多数是缓慢...

    词条疾病;消化系统疾病;消化科;肝胆疾病
  • 糖皮质激素类药物临床应用指导原则

    ...突然停用可出现肾腺皮质功能减退样症状,轻者表现为精神萎靡、乏力、食欲减退、关节和肌肉疼痛,重者可出现发热、恶心、呕吐、低血压等,危重者甚至发生肾腺皮质危象,需及时抢救。2.反跳现象:在长期使用糖皮质...

    词条法规文件
  • 中医文化与养生之道

    ...自己的心态处在一种稳定的状态,就能做到“阴平阳秘,精神乃至”。    中医养生要诀四慎医药    中药也有毒性    现在生活好了,大家都十分重视健康。不管是中老年人还是小孩,见了保健品趋之若鹜,而且...

    参考资料合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药

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