x连锁显性遗传病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

白化病

...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

法布里病

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...atedehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病，一般平时无症状，但在吃蚕豆或伯氨喹啉类药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。　　众所周知，红细胞中糖代谢主要是通过无氧糖酵解进行，但...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...为什么不及时用于临床？事实上，自1985年克隆了第一个遗传病基因以来，在单基因疾病的诊断和早期干预治疗方面正取得长足的进步。耳聋的早期诊断治疗就是其中的一个经典案例。关于耳聋遗传和发病概况，在前不久召开的...

参考资料医学教育；学术活动

女性的青春期延迟

...ionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展，但仍有...

词条疾病；内分泌科