x染色体数目异常

家族性缺陷自主症

...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科

...创产前诊断公司Verinata（专攻非侵入性测试早期发现胎儿染色体异常）、美国斯坦福大学、美国华盛顿大学基因组科学副教授杰·申杜雷。今年1月份，全球销量最大的DNA测序仪制造商、美国Illumina公司同意以大约5亿美元的价格收...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

囊性肾病

...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类...

词条疾病；肾脏内科

家族性自主神经失调症

...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科

家族性植物神经功能障碍症

...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科

错合畸形

...种多样。联系父母与子女之间的遗传桥梁，是细胞核里的染色体。遗传学上把染色体称做遗传物质载体，即通过染色体把双亲的遗传物质基因传递给子女，致使子女在形态结构或生理特点上与双亲相似。错合畸形就是基因和染色...

词条

表皮样囊肿

...第一极体与卵子的融合(Ⅰ型)表现为肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性；而染色体末端同工酶位点表现为杂合性或纯合性，则取决于染色体着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率，如不发生互...

词条疾病；妇产科

第一节　智能低下

...差，社会适应能力差等。　　【病因】　　1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

智力低下

...及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）、原虫（如弓形体）及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。6.智力测验和...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科

进行性系统性硬皮病

...显家族史，在重症患者中HLA-B8发生率增加及患者亲属中有染色体异常，认为遗传类型的特征可能在X染色体的显性等位基因上。（二）感染因素不少患者发病前常有急性感染，包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦...

参考资料求医问药；疾病大全；皮肤