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  • 羊水检查

    ...50%为常染色体显遗传,40%为常染色体隐遗传,10%为连锁遗传全以X伴遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显,每对基因的作用是微小的,但...

    词条化验及医学检查
  • alstroem 综合征

    ...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天畸形胎儿的出生。流行病学Alstrom综合征是发生于婴儿或儿童...

    词条疾病;儿科
  • 第三节 染色体畸变综合征

    ...,但女X染色体的基因产物并未比男多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿(dosagecompensation)。对这一现象的解释是:虽然女有两条X染色体,但其中一条是失活的,结果无论男女都只有一条有...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 新血液检测技术,穿刺针即可完成检测,风险低费用低

    ...。使用穿刺针的新型血液检测技术可以用于处于X染色体连锁基因疾病风险的母亲中,包括血友病和杜氏肌营养不良,同时还适用于患溶血疾患的新生儿的检测。研究者表示:当孕妇在医生的批准下或者即使处于怀孕早期...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • ClinChem:首例血液检测,开启“性价比”更高的产前诊断时代

    ...。使用穿刺针的新型血液检测技术可以用于处于X染色体连锁基因疾病风险的母亲中,包括血友病和杜氏肌营养不良,同时还适用于患溶血疾患的新生儿的检测。研究者表示:当孕妇在医生的批准下或者即使处于怀孕早期...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 法布里氏病

    ...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁疾病主要发生在半合子的男,也有许多有关女患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁疾病主要发生在半合子的男,也有许多有关女患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁疾病主要发生在半合子的男,也有许多有关女患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...

    词条疾病
  • 遗传性耳聋示意

    ...ment,NSHI),15%-24%为常染色体显遗传模式,其余1%-2%为X连锁遗传模式[4]。母系遗传聋发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关,不当用药会造成敏感个体的重度感音聋。显遗传:红的小人为耳聋,也就是说说的基因中有一个...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 血管角质瘤综合征

    ...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁疾病主要发生在半合子的男,也有许多有关女患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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