...症的一种基因表型，其中就有一些学者认为高IgE表达是常染色体显性遗传并有多种临床表现，但是Meyer［2］在42个核心家系中选了278例阳性个体作研究，虽认为就IgE遗传模式存在一个主要的明显的IgE调控基因，但却主要是通过常...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第11期...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...靶基因蛋白。 1结构与生物学特性 Fas基因位于10号染色体长臂，Fas蛋白（CD95）为335个氨基酸组成的糖基化受体蛋白，相对分子量约45000，为Ⅰ型跨膜蛋白，其结构分三部分：①胞内区，由145个氨基酸组成，内有约70个氨基...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第11期...个MMR基因［2］，与大肠杆菌的mutS基因同源，定位于2p16号染色体上，基因组全长约73kb（不包括启动子），含16个外显子，其中第3外显子最长，有279bp；11外显子最短，仅98bp，cDNA全长3111bp，含有2802bp的开放阅读框架，翻译后编码...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第11期...豆状核变性又称Wilson’s病（Wilsondisease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。近年来，随着WD基因的鉴定及其基因产物铜转运P型ATP酶（ATP7B）的发现，人们对WD的发病机制有了更深入的理解，治疗有了进一步的发展...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；中医中药...质激素前进行）、小组化染色、小巨核酶标、骨髓活检、染色体分型、流式细胞学检测、基因测序等。（七）明确诊断及判断出血严重程度后即可开始治疗：（八）治疗选择：1.糖皮质激素作为首选治疗：注意观察皮质激素的不...
词条临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
词条疾病；妇产科...门氏菌回复突变试验；——第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；基因突变