...床类型，PKU可分为：1.经典型PKU(classicalPKU)病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度...
词条疾病；儿科...natureandnutrition）或基因与环境相结合的产物。苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...、中间内侧柱和薄束核、楔束核的变性。Machado-Joseph病的临床表现：主要临床特征：以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。临床分型：不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...、中间内侧柱和薄束核、楔束核的变性。Machado-Joseph病的临床表现：主要临床特征：以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。临床分型：不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...、中间内侧柱和薄束核、楔束核的变性。Machado-Joseph病的临床表现：主要临床特征：以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。临床分型：不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...natureandnutrition）或基因与环境相结合的产物。苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...1.增生粘连型：较为普遍，80%属于此类，病变进展缓慢，临床表现模糊不显。输卵管壁增厚，显得粗大僵直。管口虽可能开放，但在管腔内任何部位均可出现狭窄或阻塞。切面可在粘膜及肌壁找到干酪性结节样病变（照片1），慢...
词条疾病...、中间内侧柱和薄束核、楔束核的变性。Machado-Joseph病的临床表现：主要临床特征：以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。临床分型：不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...、中间内侧柱和薄束核、楔束核的变性。Machado-Joseph病的临床表现：主要临床特征：以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。临床分型：不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...起病毒激活，并引起多种病变。巨细胞病毒性葡萄膜炎的临床表现：先天性或儿童期感染：先天性巨细胞病毒（CMV）感染可引起胎儿死亡和流产，存活者常有低体重、肝脾肿大、黄疸、瘀斑、呼吸窘迫、小头畸形、智力发育迟缓...
词条眼科疾病；葡萄膜病；葡萄膜炎症；感染性葡萄膜炎