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Fabry-Anderson病

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弥漫性血管角质瘤

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利氏综合征

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

甲亢并发黄疸33例临床分析

...失增多，削减了胆盐依赖性胆汁的分泌;另一方面抑制12α羟化酶mRNA的表达和12α羟化酶活性，影响胆固醇向胆汁酸和胆盐的转化［4］。均可造成胆汁成分的比例失调和理化性质不稳定，而形成毛细胆管胆栓;甲状腺激素也可增加Odd...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第14期

遗传性营养不良类脂沉积症

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

二羟基维生素D3

...肿瘤细胞上清液、结节病患者淋巴结和角朊细胞均存在1α羟化酶而能产生钙三醇。钙三醇的前体是25-羟基胆钙化醇（阿法骨化骨化骨化醇）。骨化三醇具有促使小肠吸收钙并调节骨质中无机盐转运等作用。在有明显的肾功能不全...

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