遗传性血小板减少症

第五节　产前诊断

...取样、活检和产前诊断，利用皮肤活检可诊断8种以上的遗传性皮肤病，也可对胎儿形态异常进行观察。此外，胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。由于B超的应用，此方法已少用。　　4.羊膜穿刺术羊膜穿刺...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

病理性黄疸

...体(Heinz小体)生成试验；有条件可作G6PD活性测定。⑥疑为遗传性球形红细胞增多症，作红细胞脆性试验(正常人开始溶血0.40％～0.46％，完全溶血0.30％～0.36％，患者红细胞脆性升高)。⑦疑为半乳糖血症作尿班氏试验，有条件者可...

词条疾病；儿科

免疫缺陷性肺炎

...分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染...

词条疾病；呼吸内科

过敏性休克

...敏性休克不同。迷走血管性昏厥可用阿托品类药物治疗。遗传性血管性水肿症：遗传性血管性水肿症（hereditaryangioedema）是一种由常染色体遗传的缺乏补体C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特异性因素（例如感染、创伤等）...

词条急诊及危重症；疾病；休克

...动障碍（PCD）的一部分，属于PCD的Kartagener‘s亚型。由于遗传性缺陷致纤毛结构和功能先天异常，气道的净化功能减弱，使黏液清除减少，分泌物和细菌潴留，导致长期反复性感染，最终形成支气管扩张和副鼻窦炎。胎儿时期的...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第7期

丙酮酸激酶缺乏症

...儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增增多增多增多症患者更严重，常常需要输血。丙酮酸激酶缺乏症的并发症：1.胆石症为较常见的并发症。2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血

免疫缺陷病

...乏症5岁～成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细...

词条分类词条分类；免疫缺陷病

免疫缺陷病

...乏症5岁～成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细...

词条生物学；疾病

...乏症5岁～成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体　　隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验

大脑性瘫痪

...足徐动症、变形性肌张力障碍（dystoniamusculorumdeformans）及遗传性小脑性共济失调等。常见病因为产期严重缺氧、成红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑部最常见的病变为壳核、丘脑和大脑皮质交界区白色大理石样外观，是神经细胞...

词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科