...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
词条疾病...化氢溶血试验是一种间接的方法,且有假阳性出现,例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病:vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...:使TBCT增高:妊娠、雌激素(包括女性避孕药)、奋乃进、遗传性TBG增多症、病毒性肝炎、甲减。使TBG降低:苯妥英钠、水杨酸盐、雄激素、同化类固醇、强的松、保泰松、严重肝功能损害、蛋白质营养不良、遗传性TBG减少症、外...
词条疾病;老年病科...化氢溶血试验是一种间接的方法,且有假阳性出现,例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病:vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...化氢溶血试验是一种间接的方法,且有假阳性出现,例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病:vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...化氢溶血试验是一种间接的方法,且有假阳性出现,例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病:vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...化氢溶血试验是一种间接的方法,且有假阳性出现,例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病:vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...化氢溶血试验是一种间接的方法,且有假阳性出现,例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病:vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
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