...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感，但较轻微。有些病人临床并...
词条疾病；神经内科...平明显升高。（3）LGMD2C：LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间...
词条...医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...抗磷脂综合征、伴皮质下梗塞及白质脑病、常染色体显性遗传性脑动脉病、脂蛋白异常症、脑淀粉样血管病等许多病因均可致青年脑梗塞。总之，青年脑梗塞的病因较复杂，要提高对其病程规律特点及危险因素的认识，加强预防...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第2期；综述