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  • 神经系统遗传病

    ...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学:神经系统遗传性疾病是人类遗传性疾病重要的组成部分,在已发现的7004种遗传病...

    词条疾病;神经内科
  • 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病

    ...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。相关药品:噻氯匹定

    词条疾病
  • 糖原贮积病Ⅰ型

    ...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病婴儿多见,亦可见于儿童及...

    词条疾病;神经内科
  • CM1 神经节苷脂贮积症

    ...)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。流行病学本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。

    词条疾病;风湿免疫科
  • 书写痉挛

    ...稳定,很少有扩散加重倾向。预防:有遗传背景者,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学尚未查到相关的发病率统计学资料。起病隐袭缓慢渐进,主要发生于20~50岁长期从事...

    词条疾病;神经内科
  • Segawa病

    ...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:多巴胺...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 糖原贮积病Ⅴ型

    ...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。

    词条疾病;神经内科
  • 智力发育障碍

    ...支持。对疑似遗传性疾病进行的评估可以为患者家庭提供遗传咨询和服务。此外,可能还需要其他专科医生的帮助,以评估和治疗其他相关问题,从而使患者得到更加全面的治疗和干预。在智力发育障碍的长程管理中,需定期检...

    词条疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍
  • 精神发育迟滞

    ...支持。对疑似遗传性疾病进行的评估可以为患者家庭提供遗传咨询和服务。此外,可能还需要其他专科医生的帮助,以评估和治疗其他相关问题,从而使患者得到更加全面的治疗和干预。在智力发育障碍的长程管理中,需定期检...

    词条精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍
  • CM1黑蒙性白痴

    ...)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。相关药品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相关检查:β-半乳糖苷酶

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常

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