...同侧可合并青光眼与眼球突出。还可合并隐睾、脊柱裂等先天性畸形[3]。目前临床上CT及MRI特征性的表现结合临床及病史对本病诊断难度不大。但目前尚无特效治愈方法，只能采取对症治疗控制发展及产生继发性损害。癫痫的控...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第2期...性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短促的痉挛，中度腱反射迟钝。症状进行性加重，最终发展成木僵，嗜睡...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...疑是一种医学和科学技术的极大进步！5、B超主要是筛查先天性畸形目前，超声波检查一般可以将70%～80%的先天异常筛查出来。不同的发育异常，筛查的成功率也会有一些差异：脊柱裂筛查的成功率是95%、唐氏综合征的成功率大...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角...
词条疾病...合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...版）一、标准住院流程：（一）适用对象。：第一诊断为先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10Q78.403）行肿瘤切除术（ICD-9-）（二）诊断依据。：1.病史：患者自出生后逐渐出现多处临近关节处肿物，肢体畸形，双下肢不等长等。2.体格...
词条临床路径；骨科临床路径；2017年版临床路径...型两种类型，现分为I、II、III、IV四种类型，但新生儿型(先天性)最为严重。婴儿出生时有多发性骨折导致肢体缩短。颅骨是软的,有许多碎骨,摸上去感觉像“骨袋“样。并伴有其他骨畸形。巩膜薄而透明,由于缺乏胶原组织使下...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...病；增殖性骨膜炎；对称性硬化性厚骨症病分类：1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号：Q78.3流行病学：进行性骨干发育不良可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差...
词条疾病...病；增殖性骨膜炎；对称性硬化性厚骨症病分类：1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号：Q78.3流行病学：进行性骨干发育不良可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差...
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