...概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为...
词条疾病；神经内科...，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。本病多在6～8岁发病。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可...
词条疾病；风湿免疫科...多种类型（表37-1），说明此病发病与多种因素相关。有遗传性、非遗传性；有与代谢障碍相关的，也有与关节外伤相关的。根据有关统计发现，80%以上病人，年龄在60岁以上；70%病人，有关节损伤史；年轻（＜50岁）病人大多伴...
词条疾病...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
词条...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...分四大类：特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性（symptomatic）癫痫及癫...
词条疾病；神经内科；癫痫...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...分四大类：特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性（symptomatic）癫痫及癫...
词条疾病；神经内科；癫痫...病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；...
词条疾病；儿科...分四大类：特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性（symptomatic）癫痫及癫...
词条疾病；神经内科；癫痫