...）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D...
词条疾病；儿科...RTA）绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与遗传有关；继发性近端肾小管性酸中毒（PRTA）多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏...
词条...述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现：特征为白内障、共济失调、...
词条疾病...合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但...
词条疾病；风湿免疫科...RTA）绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与遗传有关；继发性近端肾小管性酸中毒（PRTA）多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏...
词条...病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)...
词条疾病；肾脏内科...RTA）绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与遗传有关；继发性近端肾小管性酸中毒（PRTA）多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒...谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表...
词条疾病；儿科...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传，因此对男性后代健康具有极大威胁。疾病描述：肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病。症状体征：1、本病多在儿童期（5－14岁...
词条疾病；神经内科