血液生化检查脂类测定

弗布利综合征

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

斯-克二氏综合征

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Fabry-Anderson病

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弥漫性血管角质瘤

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利氏综合征

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性营养不良类脂沉积症

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏...

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