胎儿神经系统发育障碍性疾病

乔治综合征

...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病

迪格奥尔格综合症

...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病

Di George综合征

...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病

迪格奥尔格综合征

...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...

词条疾病

第三、四咽囊综合征

...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病

产后出血

...留、软产道损伤和凝血功能障碍。宫缩乏力可以因为全身性疾病引起，包括肝肾疾病、心脏病、呼吸系统疾病以及发热等；还可由于产科因素所致，如产程延长、滞产、妊娠高血压疾病、妊娠糖尿病、前置胎盘、胎盘早剥、子宫...

词条疾病；妇产科疾病；分娩；妇产科

免疫缺陷性肺炎

...因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染，尤其是呼吸道感染为其特征，于儿童期发病，偶有至成年发病才被...

词条疾病；呼吸内科

甘露糖苷过多症

...症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

甘露糖苷贮积症

...症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

脆性X 染色体

...精力不集中、性情孤僻、逆反心理强、焦虑及自残等。(6)神经系统症状：多较轻微，常见为四肢运动障碍。不随意运动迟缓、关节过度强直及全身反射亢进，偶见抽风等。(7)生殖系统：性功能低下，成年患者阴毛呈女性分布和乳...

词条疾病；儿科