...”―――基因突变。这一成果今天发表在国际人类遗传学研究领域的顶级学术期刊《美国人类遗传学杂志》网络版上。 这个家族患的是一种罕见的骨关节疾病，名为多发性骨性连接综合征（SYNS），是一类骨关节发育不全综...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科...北京师范大学生命科学学院获悉，该院邱小波教授领导的研究团队发现乙酰化，而不是泛素化，介导了组蛋白通过特异的蛋白酶体降解。相关论文发表在最新一期国际著名期刊《细胞》上。该发现修正了科学界关于体细胞组蛋白...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...”计划“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”重点项目已通过可行性论证，项目计划对精神系统疾病、高血压、糖尿病、肺癌和食管癌5类疾病进行人类基因研究，以揭示这些疾病的遗传病因。该项目有望不久...
医药产业行业资讯；业界动态【摘要】 目的研究CYP1A1SNPrs4646903在宁夏地区正常女性人群中的基因型频率和等位基因频率分布特征，并与国内其它人群进行比较,获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及测...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第1期摘要：本文从研究领域、申请单位情况、申请人情况、申请出境材料计划等多方面，对中国人类遗传资源管理办公室1999年受理的涉及人类遗传资源国际合作项目进行了统计与分析，并根据存在问题对今后的改进措施提出了建议...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...基因根源。美国《科学》杂志今年宣告，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，经过多年挫折，“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。过去一两年中，有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组近日来自新加坡全国眼科中心、新加坡基因组研究院和首都医科大学等30多家研究机构的科学家们在新研究中确定了与原发性闭角型青光眼（PACG）相关的三个基因。研究成果发表在8月26日的《自然遗传学》（NatureGenetics）杂志上...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...，同时发现了陕西省最大的家族性婴儿惊厥家系，这对于研究与基因缺陷有关的遗传性惊厥具有重要意义。7月18日，县医院儿科收治了这个危重抽风患儿。周医生在治疗患儿的同时，详细询问患儿的现病史、既往史及家族史时发...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...依旧是生命科学发展的主线。在此基础上，2002年，旨在研究人类染色体上单核苷酸多态性（SNP）的人类基因组单体型图谱计划（Hapmap）启动；2003年，旨在鉴定人类基因组功能元件的基因组功能元件百科全书（ENCODE）计划启动，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...内外遗传学和转化医学方面的专家、学者会聚一堂，交流研究成果。据悉，这是我国举办的首次以遗传医学和转化医学为主题的医学研讨会。 转化医学(TranslationalMedicine)作为一个新名词，在国内近几年才开始出现。通俗解释...
参考资料医学教育；学术活动