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  • 健康讲堂北医三院刘湘源教授详解红斑狼疮

    ...易感性由多个基因决定的:包括人类第6号染色体短臂上的白细胞抗原(HLA)-II类分子——DR2和DR3。主持人(续青萍):系统性红斑狼疮的危害性?刘湘源:危害很大,能累及到人体各个组织和脏器,严重者可威胁生命。(1)影响...

    参考资料医学教育;校园动态;北京大学医学部
  • 法布里氏病

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

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