畸形骨发育不良综合征

石骨症临床分析

...酸性磷酸酶显著升高。本院发现2例。1.1.3碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonicanhydrasedeficiencysyndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2～5岁时出现大脑皮层灰质和...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；临床医学

下颌长支倒L型和C型截骨术

...截骨术适用于：1.下颌骨发育不良、后缩畸形。2.第1鳃弓综合征、患侧体部、升支和髁突短小畸形。禁忌症：下颌前突、单纯性开畸形不适合本手术。术前准备：1.X线头颅定位片测量观测下颌骨与颅底平面、眶耳平面和平面的关...

词条手术；口腔科手术；正颌外科手术；下颌骨畸形的手术矫正；下颌升支截骨术

局灶性真皮发育不良

...叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现...

词条疾病；皮肤性病科

...骨长度标准。此后，发现了许多骨发育异常、先天性畸形综合征等的MCPP［3］。最近，又相继报道了Leri-Weill软骨骨生成障碍［4］、Noonan综合征［5］的MCPP。研究表明，MCPP是鉴别软骨骨生成障碍、特纳综合征和软骨发育不良有价...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第1期

眶腔扩大术颅外法

...高和外侧柱前伸。2.对颅面狭窄的病人及Crouzon和Apert综合综合征时，要使眶架和眶鼻部前伸，施行LeFortⅢ型或LeFortⅠ型骨切开术，而保留牙弓不动（图10.14.4.1-15A、B、C）。术后处理：眶腔扩大术颅外法术后做如下处理：1.眼睑和...

词条口腔科手术；颅面外科手术；眶重建术；手术

...床上将巨细胞病毒感染及上述宫内感染性疾病统称为Torch综合征［3］，需结合实验室检查加以鉴别。本病还需与结节性硬化相鉴别，后者有典型的神经皮肤三联征，即面部皮脂腺瘤、癫痫、智力发育障碍，有家族史；结节性硬化...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第6期

...截骨术适用于：1.下颌骨发育不良、后缩畸形。2.第1鳃弓综合征、患侧体部、升支和髁突短小畸形。禁忌症：下颌前突、单纯性开畸形不适合本手术。术前准备：1.X线头颅定位片测量观测下颌骨与颅底平面、眶耳平面和平面的关...

词条手术；口腔科手术；正颌外科手术；下颌骨畸形的手术矫正；下颌升支截骨术

...截骨术适用于：1.下颌骨发育不良、后缩畸形。2.第1鳃弓综合征、患侧体部、升支和髁突短小畸形。禁忌症：下颌前突、单纯性开畸形不适合本手术。术前准备：1.X线头颅定位片测量观测下颌骨与颅底平面、眶耳平面和平面的关...

词条手术；口腔科手术；正颌外科手术；下颌骨畸形的手术矫正；下颌升支截骨术

第五节　产前诊断

...于诊断。目前已有用酶超微量分析测定HGPRT诊断Leach-Nyhan综合征；用PCR技术（参阅第十三章）作镰形细胞贫血、甲型血友病、性别检定、DMD、β-地中海贫血等单基因的产前诊断，虽然目前仅有个别成功先例，操作难度大，还不能...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

下颌升支倒L型和C型截骨术

...截骨术适用于：1.下颌骨发育不良、后缩畸形。2.第1鳃弓综合征、患侧体部、升支和髁突短小畸形。禁忌症：下颌前突、单纯性开畸形不适合本手术。术前准备：1.X线头颅定位片测量观测下颌骨与颅底平面、眶耳平面和平面的关...

词条口腔科手术；正颌外科手术；下颌骨畸形的手术矫正；下颌升支截骨术；手术