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  • 异染性脑白质营养不良

    ...避免近亲结婚、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学据国内史玉泉、吕传真等报道,本病发病率为1/13万~1/4万。特别提示异染性脑白质营养不良(MLD)

    词条疾病;神经内科
  • 巨细胞病毒性葡萄膜炎

    ...期感染:先天性巨细胞病毒(CMV)感染可引起胎儿死亡和流产,存活者常有低体重、肝脾肿大、黄疸、瘀斑、呼吸窘迫、小头畸形、智力发育迟缓、耳聋、癫痫、运动障碍和行为异常。眼部可表现为无眼球、小眼球、视网膜炎或...

    词条眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎
  • 巨细胞病毒性色素层炎

    ...期感染:先天性巨细胞病毒(CMV)感染可引起胎儿死亡和流产,存活者常有低体重、肝脾肿大、黄疸、瘀斑、呼吸窘迫、小头畸形、智力发育迟缓、耳聋、癫痫、运动障碍和行为异常。眼部可表现为无眼球、小眼球、视网膜炎或...

    词条眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎
  • 苯丙酮尿症

    ...推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗,使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L,否则对胎儿带来严重后果。一般而言,对胎儿安全...

    词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病
  • 肌紧张不足综合征

    ...推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者生活质量有重要意义。相关药品:左旋多巴、氧、甲氧氯普胺、苯海拉明、地西泮、苯海索、...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 肌张力障碍综合症

    ...推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者生活质量有重要意义。相关药品:左旋多巴、氧、甲氧氯普胺、苯海拉明、地西泮、苯海索、...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗,使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L,否则对胎儿带来严重后果。一般而言,对胎儿安全...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 肌张力障碍综合征

    ...推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者生活质量有重要意义。相关药品:左旋多巴、氧、甲氧氯普胺、苯海拉明、地西泮、苯海索、...

    词条疾病
  • 孕前检查

    ...3个月发生先天性感染,约40%胎儿可能有严重损害,出现流产、死胎或新生儿疾病如:脑积水、小脑畸形、先天性白内障、先天性心脏病、神经性耳聋。孕末3个月发生感染,严重者不到3%。风疹病毒:感染途径:主要通过呼吸...

    词条化验及医学检查
  • 苯丙酮酸尿

    ...。对于高危家族,可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。流行病学PKU发病率有种族和地区差异。美国约为1∶1.4万,北爱尔兰约...

    词条疾病;儿科

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