...关序列MTA1。应用荧光原位杂交方法发现人mta1基因定位于染色体14q32.3[8]，其编码的蛋白质含715个氨基酸残基，分子量8.14万u，在羧基端696～705处有一富含脯氨酸的支链，与SH3(thesrchomology3domains)结合域序列一致。SH3结合域参与信号...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第3期...病变的危险性为正常人的40倍。（6）遗传性免疫缺陷：X染色体连锁淋巴增生是一种由于X染色体突变所致免疫缺陷性疾病，多见于男孩，有淋巴结肿大，皮肤、肝、肺、骨髓、大脑等部位可发生淋巴瘤。而Wiskott-Aldrich综合征，发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...患者情况可选择：输血前检查、血型、IgH或TCR基因检测、染色体检测、Coombs试验（有溶血者必查）、骨髓细胞免疫表型、凝血功能、CT、染色体荧光原位杂交（IgH/bcl-2异位）、基因突变筛查等。（七）治疗开始于患者诊断明确预...
词条临床路径；2016年版临床路径...，相信这种肿瘤有遗传倾向。研究结果显示，位于第6条染色体上的人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA），特别是其A2/B46和A33/B58基因，与患病率有密切关系［2］。此外，近年中山医学院已成功把其易感基因锁定在人类4号染...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第3期...，外周血中可见髓系不成熟细胞，应高度怀疑CML。存在Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性是诊断CML的必要条件。（二）鉴别诊断。：疑诊CML时，需注意患者有无其他疾病史（如感染、自身免疫性疾病）、特殊服药史、妊娠或应激...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；慢性髓性白血病...，存在着常见的t(2，13)(q35，q14)和t(1，13)(p36，q14)结构性染色体畸变。这种重组在13号染色体上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影响细胞的生长、细胞分化和凋亡。采用反义寡核苷酸途径下调野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可诱导RMS...
词条疾病；妇产科...致细胞生长失控。如P53、RB、P21等抑癌基因的17、13及9号染色体的缺失或杂合性丢失与膀胱癌的发生有关系。尿路上皮肿瘤具有时间和空间的多中心性，上尿路尿路癌病史是膀胱尿路上皮癌的重要危险因素，此类患者出现膀胱癌...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；膀胱癌...态学、流式免疫分型、病理及免疫组化，有骨髓侵犯者行染色体核型检查，组织病理FISH结果不理想时，可行骨髓细胞FISH检测MYC异位。5.鞘注及脑脊液检查：发病时怀疑CNS受累者应进行脑脊液检查，包括常规、生化，有条件时行...
词条临床路径；2016年版临床路径...蛋白的基因未被克隆出，随后对100个黑色素瘤细胞系采用染色体步移法和序列标记位点图进行分析，发现1/2的肿瘤细胞在染色体9p21区发生频繁的基因突变，推测该区域含有黑色素瘤的易感基因［2］，此后在许多人类肿瘤集及体...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第16期...的研究很少。Amant等［4］发现ESS肿瘤的所有转位期细胞的染色体组型均为46，XX，t(X;17)(p11:q23),正常的子宫内膜细胞显示46，XX染色体组型。同时荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridization,FISH)确定了相应t（X;17)转位及染色体X断裂...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第8期