...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病【摘要】目的探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20.13%;其中常染色体数目异常10例，占6.49%;性染色体异常19例，占12.34%;性反转2例，占1.3%。显...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...产，从优生学的观点来看，大约50%～60%的早期流产是由于染色体异常所致。此外，环境污染、有害药物、病毒、细菌及放射性物质等均可导致胎儿畸形及流产，所以一旦由于自然淘汰而流产则不必惋惜。然而，早期先兆流产是否...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2009年第9卷第3期...。目前，已知的因素可分为如下几种：1.遗传基因缺陷。染色体异常，包括在有丝分裂和减数分裂时异位、缺失及倒位，夫妇中有一人是染色体异位携带者，即可发生反复流产。染色体异常常为染色体数目异常和染色体结构异常...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；女不孕症；习惯性流产...观点已确立。长期的医学研究发现，人的3号、7号、17号染色体数目和位于9号染色体上的P16抑癌基因有密切关系。应用荧光原位杂交技术检测，如果发现两个或两个以上指标异常就可以判断癌变的可能性达96%—98%；如果一个指标...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...形、胎儿宫内生长受限、羊水培养失败者等进行快速胎儿染色体核型分析，对母儿Rh血型不合、胎儿病毒感染以及单基因病等进行产前诊断；在国内率先开展胎儿镜检查，通过肌肉活检对有假肥大性肌营养不良风险的胎儿进行产...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...毒理学评价程序和试验方法第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part9:Invitromammalianchromosomeaberrationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01日起实施...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法