...鼻骨发育不良，使过多的皮肤形成皱褶。本病为常染色体显性遗传，有的病例无遗传关系。症状体征：常为双侧。皮肤皱褶起自上睑，呈新月状绕内眦部走行，至下睑消失。少数患者由下睑向上延伸，称为逆向性内眦赘皮。患者...
词条疾病；眼科...与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三...
词条...增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。根...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...内感染关系密切［1］。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史，无指（趾）畸形，可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为，宫内期感染导致胚胎内脉络膜...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第5期...有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...于面部较小的黄褐色或褐色的色素沉着斑点，为常染色体显性遗传，尤以夏季重，病变的发展与日晒有关。【治疗措施】1.一般治疗避免或减少日晒，夏季外出可用遮光剂外擦，如2%～5%二氧化钛霜，5%对氨基苯甲酸软膏。2.脱色...
参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科...有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体...
词条疾病...体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板，肾上腺皮质激素治疗，月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称：δ-贮存池病英文名称：δ-storagepooldisease别名：δ-储存池病；...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病...软纤维瘤同时发生则称为Birt-Hogg-Dube综合征。系常染色体显性遗传性疾病。患者易患甲状腺癌，c皮损为多发性直径2mm～4mm的淡兰色丘疹，表面光滑呈圆顶状，偶成脐形，中央含有角质栓或毛干。疾病描述：此瘤不仅与毛盘瘤有关...
词条疾病；皮肤性病科...骨质瘤（familialmultiplecementoma），常有家族史和常染色体显性遗传的特征，属反应性增生性改变，非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称：巨大牙骨质瘤英文名称：gigantiformcementoma别名：巨形牙骨质瘤；家族性多发性牙骨...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变