...筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊...
词条疾病；儿科...血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于２０—３０岁，有家族史，双眼同时或先后发病；2.自幼夜盲，色觉障碍，晚期中心视力下降，可致盲；3.眼底检查：眼底可见从周边部视网膜开始有融合成锯齿形、扁形、或花边形的萎缩斑...
词条...子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。血友病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严...
词条词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病...妇双方曾生育过染色体异常儿。（2）夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。（3）孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。（4）性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺...
词条医疗技术名；手术；化验及医学检查...。AL和AF各有2例，后者有第60位丙氨酸有点突变，可能为家族性淀粉样变多发性神经病。神经病变除有淀粉样蛋白沉积外，神经本身有轴突退变、丧失和脱髓鞘。由于交感神经节和交感神经链有淀粉样蛋白沉积，故临床上有自主...
词条疾病；营养科...plex)可能是一组联合病。临床可分为4型：(1)散发型，缺乏家族史。(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、...
词条疾病；肾脏内科...血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于２０—３０岁，有家族史，双眼同时或先后发病；2.自幼夜盲，色觉障碍，晚期中心视力下降，可致盲；3.眼底检查：眼底可见从周边部视网膜开始有融合成锯齿形、扁形、或花边形的萎缩斑...
词条...细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-脂蛋白缺乏症。家族性维生素E缺乏症的表现型与Friedreich共济失调难以鉴别。而在儿童则相反，如在婴儿期即有维生素E吸收不良者，很易发生重度维生素E缺乏，如不及时治疗，则可迅速...
词条疾病；神经内科...年龄比一般妇女平均晚6年。5.遗传因素约20%内膜癌患者有家族史。内膜癌患者近亲有家族肿瘤史者比宫颈癌患者高2倍。【病理】1.巨检病变多见于宫底部内膜，以子宫两角附近居多。依病变形态和范围分为弥漫型和局限型。(1)弥...
词条...前尚未明确。可能与以下因素有关，包括遗传因素（例如家族性遗尿史）、神经发育迟缓（原发性遗尿的主要病因）、睡眠过度、上呼吸道阻塞、婴幼儿时期排尿训练不良、社会心理应激（在儿童排尿训练关键时期突然遭遇父母...
词条疾病；精神科；精神障碍；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍