...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病...者除舞蹈动作外，常合并痴呆，起病多在中年，是一种常染色体显性遗传性疾病。其病变部位在尾状核及壳核，小神经细胞减少，胶质细胞增生，大脑皮质萎缩。本病多认为是由于纹状体缺少合成GABA的酶，或缺少含有这种酶的...
词条疾病；神经内科；常见症状...破坏与遗传标记物HLA基因产生的调控有极其密切的关系。染色体是遗传物质的载体，微核是染色体断片在细胞分裂过程中形成的一种核外遗传物质。微核出现率反映染色体脆性大小。研究发现RAU患者微核率较正常人高。且与溃疡...
词条疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜溃疡类疾病...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症，这是一种常染色体遗传病，患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣，其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征，但无遗传倾向者，...
词条疾病...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症，这是一种常染色体遗传病，患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣，其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征，但无遗传倾向者，...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤