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  • 抽动秽语综合征

    ...传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior,OCB),也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。发病机制:抽动秽语综合...

    词条疾病
  • IBGC

    ...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化,Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者,以后出现基底核钙化一系...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • Fahr病

    ...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化,Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者,以后出现基底核钙化一系...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底核钙化

    ...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化,Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者,以后出现基底核钙化一系...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底节钙化症

    ...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化,Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者,以后出现基底核钙化一系...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底神经节钙化

    ...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化,Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者,以后出现基底核钙化一系...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 特发性基底节钙化

    ...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化,Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者,以后出现基底核钙化一系...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底核钙化症

    ...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化,Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者,以后出现基底核钙化一系...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 土耳其卟啉病

    ...,称作获得性中毒性PCT;另一型为家族型,属于常染色体遗传病,患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常,其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病,20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病
  • 症状性卟啉病

    ...,称作获得性中毒性PCT;另一型为家族型,属于常染色体遗传病,患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常,其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病,20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病

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