...，随病情发展，Na＋-K＋泵的密度逐渐下降，最终泵功能完全丧失。青光眼发病机制：（1）眼压对角膜内皮的影响：关于青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养不良联系的报告还存在争议，其中一个原因是眼压升高亦常导致角膜内皮...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...来共接诊2个家族共5个病例，现报告典型病例如下，并对遗传病因加以讨论。 病例1，女，7岁，患先天性双侧唇腭裂，曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术，术中术后经过良好，该患未曾发现身体别处有畸形，父母非近亲婚...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...临床表现其中三条与文献［中华医学杂志，1980，2∶115］完全相符，故可诊断为NPS。肾脏病变常表现为蛋白尿、血尿、高血压和酸化功能异常等，此外，可有尿路畸形，如重复集合管，尿道瓣膜，并常有结石、感染和肾积水，肾...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...，随病情发展，Na＋-K＋泵的密度逐渐下降，最终泵功能完全丧失。青光眼发病机制：（1）眼压对角膜内皮的影响：关于青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养不良联系的报告还存在争议，其中一个原因是眼压升高亦常导致角膜内皮...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...5mg/d治疗，3～15d后患者均恢复至生活可以自理，甚至症状完全消失。2讨论对DRD病人的生化发析及病理学研究发现［22］:纹状体和黑质结构正常，黑质神经元数目正常，细胞色素减少，无或仅少量Lewy体，纹状体酪氨酸羟化酶（TH...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究...（ectopialentis）。根据悬韧带缺损或离断的程度（部分或完全）晶状体异位分为不全脱位（subluxation）和全脱位（luxation/dislocation）；根据病因晶状体异位分为先天性、自发性和外伤性。晶状体异位常见的并发症有屈光不正、葡萄...
词条眼科疾病；白内障...传性错构瘤，又称（peutz-jepher’s，P-J）综合征。为显性遗传病，30%有家族史。色素沉着多分布在口腔黏膜、鼻孔、眼周、双手、脚底，少数在会阴部。胃肠道有多发息肉，其临床表现为反复发作的阵发性腹部绞痛，伴恶心、呕...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第19期