...畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。（三）患者有各种程度的精神发育迟...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...on)，就是倒钟状，中间最多，两边较少。然后男生因为是完全只受一方影响，所以男生智商分布会呈现在偏向在两个极端。也就是说，男生天才比较多，但是同时，蠢材之中也是男生特别多。11.父母天赋无论是爸爸还是妈妈，在...
健康健康生活；养生保健；保健常识...后大多数患者不再发生房颤。虽然预激房颤的发生机制未完全明确，但无器质性心脏病者房颤的发生可能与下列因素有关：①室性早搏(简称室早)经房室旁道逆向传导激动心房，恰好落入心房易损期诱发房颤。没有房室旁道时，...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...端畸形并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。（三）患者有各种程度的精神发育迟...
词条疾病...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...骶骨双侧板均发育不良，棘突呈游离状态；C型骶骨椎板完全缺如，棘突缺如；D型骶骨裂合并其他畸形，如骶骨终板钩状、L5横突畸形、腰椎裂。［结果］本组手术方式包括单椎节固定9例，单节段固定13例，2节段固定4例。随访26...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第1期...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...环。可单眼或双眼发生。全角膜表现如巩膜样混浊，称为完全巩膜化角膜。其表层有分枝血管网从巩膜扩展至全角膜，属非进行性，亦无明显炎症表现。 球形角膜：为常染色体隐性遗传，是一种角膜弯曲度特别大的先天异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问