...号染色体数量的差异，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕托综合征)进行产前辅助诊断。博奥生物集团是我国集成医疗(疾病的预测、预防和个体化治疗)领域的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...出生，而这并非不能预防。2012年，华大做了4万亿的唐氏综合征筛查，最后发现包括唐氏综合症、地中海贫血、先天性耳聋等在内的几千种单基因病，都可以在很早时候，通过母体血完整检查胎儿基因检测出来。与此同时，华大...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...国医学会杂志》（JAMA2004;292:2237-2242）上报告，新陈代谢综合征是高功能老年人认知下降的风险因素，而炎症似乎介导了此联系。新陈代谢综合征――是一组包括腹部肥胖、高甘油三酯血症、高血压、高血糖和低HDL胆固醇在内的...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...749.1～749.2先天性髋关节脱位755.6食管闭锁及狭窄750.2唐氏综合征759.3表27－2我国监测的19种先天畸形先天畸形国际分类编码先天畸形国际分类编码无脑儿740短肢畸形（上、下肢）755.2～755.3脊柱裂741先天性髋关节脱位755.6脑积水742畸...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；组织学与胚胎学...工作。该项目的建设将在宁夏区内完成遗传性耳聋和唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查工作，惠及人员3000万人，预计实现临床诊断15万人次/年。 5 陕西陕西精准医学基因检测示范中心获陕西省卫计委批复成立。批复文件...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较...
健康求医问药；疾病专题；遗传；先天疾病...至２０种出生缺陷的筛查、诊断和治疗新技术，制定唐氏综合征、神经管畸形、遗传代谢等重大出生缺陷的产前筛查、诊断综合方案。我国将建立全国性的遗传病诊断高技术平台，为出生缺陷的“三级预防”提供有力的技术支撑...
健康行业资讯；医疗动态...此前无创产前诊断只能检测整条染色体的异常，比如唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征，但他们通过提高母体外周血浆中的胎儿DNA浓度，并改进算法，可以检测到相对较小的染色体变异，从而检测猫叫综合征(第5号染...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...查，测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等。胎儿颈部透明带怀孕11～14周，通过测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度来检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...多开放数据朱岩梅在谈及基因采样时提到了一组关于唐氏综合征——一种由染色体异常导致的先天缺陷——的检测数据，在全球62个国家做了74万例孕妇检测，检测准确率高达99.99%。一旦检测样本扩大，成本就可以得到大幅下降...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻