...1963年Guthrie开展了PKU新生儿筛查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、...
词条疾病；儿科...遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病概率增至75%。...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病概率增至75%。...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...少和D2型DA受体活性改变等，对帕金森病诊断颇有意义。3.基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。鉴别诊断锥体外系疾病须注意与锥体系统疾病导致的运动功能障碍相鉴别。后者主要临床特点以瘫痪(肌力减退)为主...
词条疾病；神经内科...已经被广泛应用。根据发病年龄、病程、超微病理改变和基因异常NCL分4个主要的亚型和4个地区性的变异型：婴儿型，晚期婴儿型，青少年型和成年型，除此之外还有一些少见亚型约占所有NCL患者的12%～20%，主要是晚期婴儿型的4...
词条疾病；神经内科...疫；③免疫功能低下和免疫缺陷。2、遗传因素对RAU的单基因遗传、多基因遗传、遗传标记物和遗传物质的研究表明，RAU的发病有遗传倾向。3、系统性疾病因素RAU与胃溃疡、十二指肠溃疡、溃疡性结肠炎、局限性肠炎、肝炎、肝...
词条疾病；口腔科...为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...向于常染色体显性遗传伴不完全性外显率)、连锁分析及基因组印迹等方面，对本病的遗传学问题进行了比较多的研究工作，提供了多发性抽动症与遗传有关的证据。但迄今有关本病的致病基因尚无明确结论。今后有关多发性抽...
词条疾病；儿科...为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病