...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...列一些因素有关。遗传：以往的研究发现在肥胖动物有单基因和多基因缺陷。人类的流行病学研究也表明单纯性肥胖可呈现家族倾向，但遗传基础未明，也不能排除其共同生活方式因素（如对食物的偏好、体力活动少等），临床...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...列一些因素有关。遗传：以往的研究发现在肥胖动物有单基因和多基因缺陷。人类的流行病学研究也表明单纯性肥胖可呈现家族倾向，但遗传基础未明，也不能排除其共同生活方式因素（如对食物的偏好、体力活动少等），临床...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；疾病...列一些因素有关。遗传：以往的研究发现在肥胖动物有单基因和多基因缺陷。人类的流行病学研究也表明单纯性肥胖可呈现家族倾向，但遗传基础未明，也不能排除其共同生活方式因素（如对食物的偏好、体力活动少等），临床...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；疾病...列一些因素有关。遗传：以往的研究发现在肥胖动物有单基因和多基因缺陷。人类的流行病学研究也表明单纯性肥胖可呈现家族倾向，但遗传基础未明，也不能排除其共同生活方式因素（如对食物的偏好、体力活动少等），临床...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；疾病...酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯...
词条疾病...形态学包括组化）、免疫分型、细胞遗传学、白血病相关基因检测；6.根据情况可选择的检查项目：头颅、颈胸部MRI或CT、脊柱侧位片、脑电图、血气分析等。8.患者及家属签署以下同意书：授权书、病重或病危通知书、骨穿同意...
词条临床路径；2016年版临床路径