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  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 腭裂

    ...主要位点模型上,分析复合同源染色体等位基因时出现了分离现象。故也有研究认为,所谓的唇腭裂多基因与环境因素综合作用的病因理论,也可能是一个主要基因的不完全外显率所致。也就是说,该基因不总是在携带者身上完...

    词条疾病
  • 绝经期尿失禁

    ...下均进行了研究,发现泌尿功能障碍,多半是由于胶原的分离和排列紊乱,尿急患者几乎很少发现胶原组织。Elbadawi对膀胱组织进行检查,结合尿液动力学研究,所获得的超微结构证实了其组织学改变与临床表现相符,肌肉细胞...

    词条妇产科;围绝经期及绝经期相关疾病;疾病
  • 阿尔茨海默病

    ...在,无论是胚胎神经干细胞或成体神经干细胞,都已成功分离,可在体外培养和传代,再接种到脑内仍可存活和扩增。采用神经干细胞治疗老年痴呆有以下几种途径或思路:①从流产的人脑胚分离神经干细胞,经体外扩增后,接...

    词条疾病;精神科;器质性精神障碍;精神障碍
  • AD

    ...在,无论是胚胎神经干细胞或成体神经干细胞,都已成功分离,可在体外培养和传代,再接种到脑内仍可存活和扩增。采用神经干细胞治疗老年痴呆有以下几种途径或思路:①从流产的人脑胚分离神经干细胞,经体外扩增后,接...

    词条疾病;老年病科;老年人神经精神疾病;老年期痴呆症
  • 老年前期痴呆

    ...在,无论是胚胎神经干细胞或成体神经干细胞,都已成功分离,可在体外培养和传代,再接种到脑内仍可存活和扩增。采用神经干细胞治疗老年痴呆有以下几种途径或思路:①从流产的人脑胚分离神经干细胞,经体外扩增后,接...

    词条疾病;老年病科;老年人神经精神疾病;老年期痴呆症
  • 阿尔兹海默症

    ...在,无论是胚胎神经干细胞或成体神经干细胞,都已成功分离,可在体外培养和传代,再接种到脑内仍可存活和扩增。采用神经干细胞治疗老年痴呆有以下几种途径或思路:①从流产的人脑胚分离神经干细胞,经体外扩增后,接...

    词条疾病;老年病科;老年人神经精神疾病;老年期痴呆症

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