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  • 结肠癌

    ...30%。近年来已先后发现6个基因与HNPCC有关,从该类家系可分离出hMLH1,hMSH2,hPMS1,hPMS2,hMSH3和GTBP/hMSH6基因,与大肠杆菌及酵母中的DNA错配修复系统的基因比较列举(表2)。该系统中任一基因发生突变,皆会导致细胞错配修复功...

    词条肿瘤科;腹部肿瘤;肠道肿瘤;结肠肿瘤;普通外科;结肠疾病;疾病
  • 艾-荡综合征

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。③提出对策和解答问题:遗传咨询工作详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和...

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