...，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显...
词条疾病...，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍...肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病...ton病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物...
词条疾病；神经内科...症状，大多数因其他原因作X线检查时偶然发现。诊断：完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常（Ollier病）、转移性癌等。治疗措施：无症状、无畸形，不需任何治疗。病因学：病因不...
词条疾病...不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，以至数秒内不能完全睁眼，部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，...
词条疾病；神经内科...TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...条纹状的密阴影，尤其在长骨的干骺端。诊断：其诊断完全依靠X线。且大多数为偶然发现。骨质出现条纹的情况，在其他疾病亦有，应除外。骨硬化病（大理石骨症），软骨发育异常（Ollier病）和肢骨纹状肥大，脆弱性骨硬...
词条疾病...因不明。约1/4病人有阳性的家族史，遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性：多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔...
词条疾病