...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...
词条疾病...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...
词条皮肤科疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；疾病...有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜可有白色增厚(白色角化症)；③皮肤可有如血管萎缩性皮肤异...
词条疾病；皮肤性病科...，一般人根据加系分析认为属长染色体显性乙醇，由于不完全外现显率，导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS＋的表型异质地形成，近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还...
词条疾病；儿科...，如：严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等，有青紫、缺氧、心衰等典型临床表现。经心脏检查和X线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实，不能手术或手术效果不佳者。2．...
词条法规文件...病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。发病机制：Stargardt病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。病理生理肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，...
词条疾病；神经内科...病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。发病机制：Stargardt病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。发病机制：Stargardt病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。发病机制：Stargardt病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病