...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...环。可单眼或双眼发生。全角膜表现如巩膜样混浊，称为完全巩膜化角膜。其表层有分枝血管网从巩膜扩展至全角膜，属非进行性，亦无明显炎症表现。 球形角膜：为常染色体隐性遗传，是一种角膜弯曲度特别大的先天异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问...1的比例。这下，摩尔根对孟德尔真正服气了，实验结果完全符合孟德尔从豌豆中总结出的规律。当摩尔根坐在显微镜旁边，再次定睛观察这些瞪着白眼的果蝇时，他发现了一个不同于孟德尔规律的现象。按照孟德尔的自由组合...
词条人物百科；诺贝尔生理学或医学奖...性患者（已排除因女方不育而来接受检查的生育能力评估完全正常的男性），年龄25～46岁，平均33岁。受检前禁欲3～7d，在特定实验室手淫法留取精液标本，置37℃水浴箱30min液化后（精液不液化或液化不全按40：1加入液化剂，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第4期...究)，即本病的主要病变部位。α6(Ⅳ)肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3(Ⅳ)至α6(Ⅳ)中。前文已叙，本病中COL4A3至COL4A6的基因突变均已获证实。此中...
词条疾病；肾脏内科...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...检测呈阴性。免疫组化显示肾小球基膜上Alport抗原决定基完全或部分消失。诊断检查诊断：如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者，具有阳性家族史，高频神经性耳聋，并伴有眼的受累，临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查...
词条疾病；儿科