...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...病A（HemophiliaA，HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；血友病A...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
词条疾病；神经内科...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...异常相关的恶性肿瘤，也可以预测胎儿的性别，有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞，一般经组织培养后，制备染色体片，进行核型分析及高分辨显带等检查，还可直接作X、Y小体检查。绒毛细...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...异常相关的恶性肿瘤，也可以预测胎儿的性别，有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞，一般经组织培养后，制备染色体片，进行核型分析及高分辨显带等检查，还可直接作X、Y小体检查。绒毛细...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病