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  • 老年人扩张型心肌病

    ...趋向,但是比肥厚性心肌病(HCM)少见。家族性DCM主要是常染色体显性遗传的基因疾病。肌凝蛋白重链(α、β-MHL)基因异常不仅见于HCM,同样也见于DCM患者。已发现DCM患者心肌组织有胎儿型肌凝蛋白重链,这种胎儿型肌凝蛋白的重新...

    词条疾病;老年病科
  • 心脏黏液瘤

    ...复发,可破坏血管壁。少数患者有家族遗传倾向,属于常染色体显性遗传。此类患者常并有内分泌系统肿瘤,此时称黏液瘤综合征。极少数患者可发生恶性病变,成为黏液肉瘤。北京阜外医院专家根据临床经验及文献资料提出,...

    词条疾病;心血管内科
  • 输卵管

    ...浆染色深且布满微细颗粒,细胞核呈卵圆形、染色深、核染色体致密。分泌细胞在上皮皱襞的底部及皱襞间较为明显,其形态及核的位置随月经周期而不同。在电镜下,可见分泌细胞顶缘有胞浆形成的微绒毛突起,内质网呈不规...

    词条生物学
  • 原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病

    ...与基因突变有关。文献中曾报道有几例家系调查,均呈常染色体显性遗传。近年来发现,在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中,第11对染色体的q13基因有重组及缺失。此外,放射线照射也可能致病...

    词条疾病;肾脏内科
  • 结肠息肉和息肉病

    ...吻合口部位。基因异常:家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC(adenomatouspolyposiscoli)的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下,该等位基因需要同时发挥作用以抑制肿瘤的生长,当该基因出现缺...

    词条普通外科;结肠疾病;疾病
  • 膀胱移行细胞癌

    ...因突变的认定已经有了很大的进展,但没有一种(几种)染色体或基因的改变是所有膀胱肿瘤都具有的,而且各种不同的遗传因素,突变似乎可以导致同样的肿瘤形态的表现,这说明了致癌因素及其作用的DNA靶目标的多样性。迄...

    词条疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;膀胱肿瘤
  • 血液学检查

    ...。染色质聚集成小块或条索网状,其间有空折间隙。为常染色体显性遗传异常,一般无临床症状。但也可继发于革些严惩感染、白血病、骨髓增生异常综合征、肿瘤转移和某些药物(如水仙胺、磺基二甲基异恶唑)治疗后。3)Ch...

    词条化验及医学检查
  • 淋巴瘤诊疗指南(2022年版)

    ...fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测技术可以发现特定的染色体断裂、易位以及缺失或扩增等,对特定染色异常相关淋巴瘤的辅助诊断有指导意义,如伯基特淋巴瘤相关的t(8;14)易位以及t(2;8)或t(8;22)易位、滤泡性淋巴...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;淋巴瘤
  • 细胞凋亡

    ...1)利用光镜和电镜对形态学特征进行了详细的研究。2)染色体DNA的降解:细胞凋亡的一个显著特征就是细胞染色质的DNA降解。3)RNA/蛋白质大分子的合成。4)钙离子变化,细胞内钙离子浓度的升高是细胞发生凋亡的一个重要条...

    词条生物学
  • 硬皮病

    ...显家族史,在重症患者中HLA-B8发生率增加及患者亲属中有染色异常,认为遗传类型的特征可能在X染色体的显性等位基因上。(二)感染因素不少患者发病前常有急性感染,包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦...

    词条疾病

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