...过signalinglymphocyticactivationmolecule(SLAM)来调节信号传导。在X连锁淋巴组织增殖性疾病(X-linkedlymphoproliferativedisease,XLP)中，SH2D1A基因的突变导致了细胞溶酶活性的缺陷。但是，SAP是如何调控细胞毒素反应的仍然不明确。T细胞受体（TCR...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条手术...营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystr...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46，XX,47,XXX/46，XXq-,46,XX/46,XY等嵌合体型。...
词条疾病；儿科...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学本征于1932年首先由Sweet报道，在...
词条疾病；儿科...和中国人则仅为0.04、0.01；④某些遗传标记之间可能存在连锁关系，可导致结论互不相同。 2．VNTR的检测 VNTR（数目可变的串联重复顺序）是继RFLPs之后的又一类具有高度多态性的遗传标记，广泛分布于人类基因组中。ApoB...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...维持中发挥重要作用。在人类Foxp3基因突变会导致X染色体连锁的先天免疫缺陷、多发性内分泌腺体病和小肠免疫性综合征(IPEX)；在大多数IPEX患者以及scurfy小鼠中，T细胞呈现高反应性，且Th1和Th2相关的细胞因子的水平显著升高。...
参考资料行业资讯；临床快报；免疫系统...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条医疗技术名；手术...物造成的损害可不相同，如有些是单一性肝损伤，有的可连锁引起多系统损害。急性中毒性肝损害的病理类型主要分为肝毒型和肝内胆汁淤积型。诊断过程中应注意病因诊断，通过职业史、现场调查，了解接触毒物的品种、剂量...
词条词条；疾病；职业病；职业性中毒性肝病...50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查