...摘要】目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）合并West综合征(Westsyndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...2岁的幼儿多表现为脑积水、发育延缓、视力减退和间脑综合征;2～5岁者内分泌紊乱最常见，可表现为性早熟或生长迟缓，大约半数以上有视力障碍。年龄稍大的儿童以视力障碍和视丘下部的损害（嗜睡、尿崩、间脑癫痫等）最...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第16期；综述...炎样等。精神症状包括痴呆、意识障碍、认知障碍、精神综合征等。国内多数研究显示，神经系统损害症状的出现大部分在SLE发病后3～4年内，而最多见的表现是精神症状和癫痫。本组主要为精神症状、癫痫、偏瘫，另外还可见...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第2期...增快、贫血、蛋白尿、高血钙等症状，少数患者有高黏滞综合征，淋巴结和肝脾肿大不常见。2实验室检查2.1血象大多数晚期MM患者红细胞计数和血红蛋白均会有不同程度的降低，表现为不同程度的贫血，其中多数为正细胞性贫血...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第3期...病的两项重要因素[1]。 关节松弛症恰恰是Ehlers-Danlos综合征分型的一种(即Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型)，Ehlers-Danlos综合征又称为弹力过度性皮肤、皮肤毛细管破裂等，是一种具有遗传性的结缔组织紊乱源性疾病，各类型的发病率仍...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第13期...险因素，均有秃头及腰痛，指出可能是常染色体隐性遗传综合征。脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。疾病名称：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病英文...
词条疾病...各种严重肝脏疾病所致的以代谢紊乱为基础的神经、精神综合征。其发病机制比较复杂而且是在多种因素共同作用下发生。国内外学者经过多年研究，对肝性脑病发病机制提出多种假说，但目前仍没有一种理论能够满意解释肝性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2009年第6卷第5期...白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法，Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定...
词条疾病；神经内科...或吸取液、咽拭其它感染巨细胞包涵体疾病单核细胞增多综合征心包炎、心肌炎 巨细胞病毒巨细胞病毒EB病毒柯萨奇B病毒埃可病毒 尿液、咽拭尿液、咽拭咽拭或洗液心包液、粪便、咽拭心包液、粪便、咽拭 二、病毒的分...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学微生物学...病毒病（包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症）的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。本标准适用于全国各级各类医疗卫生机构及其医务人员对克一雅病和遗传或家族型人类朊病...
词条词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准